Astazi este despre ingerii( medicii) Ammei!

Imi  gasesc cu greu cuvintele ,pentru ca ma simt  o binecuvantata a sortii in ceea ce priveste o categorie de profesionala cu care in ultimul an m-am intersectat.
Asta vine si in antiteza cu cele relatate de Casa Jurnalistului despre dr. profesor Burnei. Nu voi spune decat ca am avut noroc chior ca am ales intre dumnealui si o alta somitate a ortopediei din ultimii 30-40ani. Am ales  pe acel om bland, cu voce calma si calda, care m-a linistit pentru o perioada. Din pacate,Amma ARE diplazie luxanta de sold.A fost confirmata de mai  multi doctori.lMa intreb daca  am fi ajuns la  dr. Burnei,  ar fi fost si Amma un experiment???? ca doar are probleme mari neurologice , multe alte asociate, oricum poate sa moara, nu? sa parafrazez un pic.
Offf,     nu despre asta vreau sa vorbesc acum.
Vreau  sa vorbesc despre acei doctori cu multa omenie care au preluat o pe Amma de cand s-a nascut si pana azi. Si sunt  multi:  multi oameni frumosi,dedicati profesiei, implicati in actul medical, dornici sa descopere lucruri noi( medicina nu e o stiinta fixa).
Avea fix 8 zile cand am ajuns cu ea in incubator la Sectia de Neurologie a Spitalui V Gomoiu. O sectie mica, cu forfota, cu  personal medical maxim de solicitat. Eram nauca, iarAmmaera intr o stare desemiconstienta , ca tocmai suferise AVC ul.  Fusesem  trimisa acolo de o dna dr neonatolog care a luptat mult ca Amma sa iasa din maternitate  cu un diagnostic pus. Trebuie sa  spun ca si in matenitate intreaga sectie nu numai ca a facut pentru Amma tot ce era posibil s-o stabilizeze,dar  acei oameni , in primul rand, m-au sustinut sa  nu clachez. Trei saptamani... in  care am fost lasata sa mi vad fata, sa o hranesc, sa o iubesc  ,sa ma rog tinand -o de mana si sa  i transmit viata! Le multumesc  si le voi multumi mereu! Ma trimiteau acasa cateva ore  sa mi revin, sa ma incarc  cu bucuria ceileilalte   fete si aveau ele,asistentele medicale, grija de Amma.Ii multumesc doamnei doctor care mi a supravegheat sarcina, ca venea mereu la mine si mi vorbea, incerca sa ma incurajeze.  Pana la urma  , dumneai isi terminase misiunea.
Nu stiu daca textul e foarte structurat, dar e scris sub imperiul emotiilor pentru cele traite fix acum un an.
Revin la acea sectie de neurologie dintrun spital  construit acum aproape 100 ani...Acolo, in acea sectie. Amma a inceput sa primeasca ingijiri medicale specifice problemelor depistate, sansa la viata dupa infectia cu stafilococ, tratament pentru epilepsia pe care a facut o la 5 luni  si diagnosticul de Incontinentia Pigmenti. Dar dincolo de asta, Amma a avut parte de multa atentie, grija, interes pentru particularitatile ei medicale, iar mama ei, aka eu, de multe vorbe de incurajare,care mi-au ramas intiparite in suflet, care sunt motto-uri pentru  nou stil de viata al familiei mele, Niciodata nu am auzit vorbindu-i-se  unui pacient pe un ton superior, niciodata nu am auzit pe cineva  din cadrele medicale sa descurajeze vreun parinte sau copil. Pentru ca aceste cadre medicale sunt dincolo de profesionisti, OAMENI. Nu as putea spune ca ma duc  cu drag acolo, ca ajung doar cand starea Ammei o impune, dar visez la ziua aceea cand Amma  va  merge si ma voi duce fara suflet strans de spaima.
Dar sa vorbesc  si de alti medici specialisti:dermatolog, oftamolog, pediatri si ortopezi.Toti s-au purtat cu noi cu mare finete, cu delicatete, profesionalism.  De aceea, imi place sa numesc echipa care o are in grija pe Amma-echipa de ingeri. Si le multumesc din suflet de mama pentru aceasta!
Sarbatori Fericite!

Incotro?!!

Azi , Amma mea, copilul curcubeu mult asteptat, a implinit 11  luni. Ne apropiem vertiginos de  ziua de 14  decembrie.
Acesta pentru mine a fost cel mai greu, incarcat an din viata mea. Nu vreau acum sa folosesc cuvinte fine. A fost cumplit de dureros sa citesc un raport medical de RMN in care am gasit  sintagme care mi intepau sufletul, ca " leziuni cerebrale multiple" , " fibre piramidale  sectionate" si exemplele pot continua. Am inteles ca e ceva grav! Orbecaiam in a afla ce si ma intrebam neintrerupt ce am facut gresit ca fetita mea sa se aleaga cu astea.
 Pentru ca proaspat operata cu un copil f mic aproape inert  ma gaseam pe sectia de Neurologie a Spitalului Victor Gomoiu. O sectie mica in in care m-am trezit  inconjurata de o agitatie care ma depasea . Fetitei mele i s a incercat o prima electroencefalograma, apoi a urmat o ecografie transfontanelara  unde se identificau probleme... Ma uitam in ochii oamenilor de acolo si cautam o speranta . Sarbatorile au fost un cosmar din care  speram sa ma  trezesc. Dar aveam sa descopar dupa ca fetita mea, plina de  eczeme carora nimeni nu le dadea de cap,  are o boala genetica extrem de rara. Asta nu inainte de a fi suspicionata de boli degenerative care in timp puteau sa ne lase cu bratele si sufletele goale. Au aparut spasmele infantile. Numai termenul de " epilepsie catastrofala" imi da fiori! Am trecut cu suisuri si coborasuri si prin asta. Ea face tratament si acum e bine( nu mai  prezinta manifestari), insa faptul ca bag medicamente in ea  nu mi da pace! La acest  moment e cea mai buna alegere.
 Amma mea are  un destin  dur. Kinetoterapia   inseamna  munca pentru ea. De asemenea, permanant e stimulata prin exercitii de tip NACD,
E un copil cu o vointa extraordinara, un copil sensibil si atent. De asemenea , e foarte empatica!
toate aceste insusiri ale ei ne dau speranta ca in absenta vreunui eveniment medical neplacut sunt bazele pentru continuarea recuperarii ei.
Ce intentionam dupa ianuarie 2017:
- sedinte de terapie tip Felderkreis
- sedinte de terapie  tip medek
- hidrokinetoterapie
- terapia bowen , care  va putea fi efectuata si pe perioada purtarii de gips
- kinetoterapia clasica , tip Bobath.
Toate  sunt compatibile cu problemele ei neurologice. Acesta e criteriul pe care il am in vedere pentru planificare
Acum doar Dumnezeu sa ne ajute ca cele gandite sa poate fi puse in fapt si aduca un real progres! Potential eu sunt convinsa ca are!

Ganduri, intrebari si sperante

Niciodata nu m-am gandit ca voi traversa un traseu de viata atat de sinuos ca acum ...
O data cu maturizarea mea, am gandit ca problemele de viata vor depinde doar de mine  daca le  provoc cu buna stiinta , dar iata ca nu putem controla tot ce ni se intampla!
Nu putem controla destinul nostru( desi am fost adepta liberului arbitru), nu putem controla mostenirea genetica.
Intr-o zi de mai, superba in calendar, dar cu mari zbateri sufletesti pentru mine, aveam sa aflu  un diagnostic clinic care nu numai ca a adus oarece lumina in situatia medicala a fetitei mele, ci m-a si rascolit profund si a raspuns miilor de intrebari din copilarie si adolescenta. De ce spun asta? pentru ca aceasta Incontinentia Pigmenti e mostenita de la mine. Nu stiu daca se face  testare genetica in utero in Romania, stiu ca in tarile civilizate se face   din anii  '70, insa nu aveam cum sa  ghicesc intrun milion de ani ca fetita mea va mosteni asa ceva de la mine, astfel incat sa testez . Uneori simt vina, alteori revolta, sunt momente cand mi reprosez ca m-am incrancenat mult sa i ofer o surioara/un fratior Dianei, imi spun ca poate ar fi trebuit sa  ma opresc. Dar analizand sec, obiectiv,  simt ca astfel de ganduri nu ma ajuta , ci ma infunda intrun soi de negare, de revolta si face ca tot travaliul asta de suferinta sa fie prelungit inutil.
Asa ca prefer o alta abordare a situatiei, percepand-o ca pe o provocare menita sa ma ridice, menita sa salveze un spirit inalt( sunt convinsa ca Amma nu intamplator m-a ales sa i fiu mama), menita sa schimbe  lucruri in lumea mea.
Actiunile mele nu se vor concentra exclusiv pe recuperarea Ammei( atat cat potentialul dat de leziunile cerebrale  permite), ci se  vor orienta si catre ceea  inseamna aceasta conditie genetica pentru cei afectati de ea. E nevoie ca lumea sa cunoasca ce presupune aceasta afectiune genetica  si aici ma refer la specialistii implicati in actul medical inca de la conceperea copilului. Totodata, gradul de afectare este necesar a fi  cunoscut,  pentru ca aceiasi maladie impacteaza diferit indivizii diagnosticati. In functie de asta , calitatea vietii lor difera si nu intotdeauna e nevoie de recuperare, ci doar de monitorizare sau corectare pe segmente( ochi, dentitie).
Nimeni nu mi poate garanta cum va evolua Amma, pentru ca ea are o forma grava de Incontinentia, insa speranta mea e ca terapiile ce sei mpun pentru recuperarea neurologica , plus medicatia aferenta, o vor duce la un nivel optim de functionare.
Mai simt ca Dumnezeu nu intamplator ne a orientat unor medici  competenti si cu suflet mare , ca El nu mi a dat doar problema , ci si solutii care s-o rezolve, si nu in ultimul rand o mare forta de a nu ma lasa coplesita de provocare!

Cum afecteaza Incontinentia Pigmenti cresterea dentitiei

    Data  fiind   atingerea  multisistemica, in  Incontinentia Pigmenti    80% din pacienti prezinta anomalii dentare. Acesta poate constitui un indiciu important in diagnosticarea afectiunii. Un prim semnal e dat de intarzierea aparitiei dintilor de lapte. Atat dintii temporari, cat si definitivi pot fi afectati. Unii dinti pot lipsi ( anodontiile), altii pot creste ascutiti cu distante semnificative intre ei.
Calitatea dintilor in ceea ce priveste  smaltul este  nu pune probleme. Insa multe din persoanele afectate la acest nivel pot prezenta probleme dentare serioase, cele mai multe putand fi rezolvate cu ajutorul interventiilor stomatologice.
De mentionat este ca .desi copilul poate avea o dentitie temporata normala, in perioada adulta pot interveni probleme.
Pentru a tine sub control implicatiile date de IP  la nivel de dentitie, se impune controlul stomatologic timpuriu si regulat.
In cazul nostru, asteptam inca iesirea primilor dintisori.

Implicatiile Incontinentia Pigmenti asupra sistemului nervos

IP este o conditie genetica multisistemica , ce poate afecta mai multe organe si sisteme. 
Azi voi vorbi despre cum poate afecta IP creierul si implicit dezvoltarea pshomotorie.
De cele mai multe ori, se intampla ca IP sa nu afecteze sistemul nervos, insa sunt situatii cand afectarea are loc inca din viata intrauterina. La examenul de rezonanta magnetica se poate observa o ingustare a unor artere cerebrale ce produc ischemii in zonele pe care le deservesc.
Afectarea sistemului nervos poate determina o intarziere in dezvoltarea neuromotorie asociata sau nu manifestari epileptice.
Studiile spun ca nu se poate preciza exact cat de comuna e afectarea neurologica in IP.
Descoperirea genei NEMO in IP permite indentificarea mult mai facila a acestei conditii se se pare ca exista mult mai multi oameni afectati decat se credea. E important de mentionat ca probleme neurologice pot aparea antenatal si in primul an de viata, putin probabil ca ele sa apara dupa mai multi ani. Tratamentul afectiunilor neurologice se administreaza in copilarie ca la oricare copil afectat neurologic din multiple alte cauze. Incontinentia Pigmenti nu impune abordare medicala specifica. Crizele epileptice date de IP se trateaza asa cum se intampla in oricare alt caz.
Amma a suferit intrauterin ischemii cerebrale care au afectat aria bifrontala si occipitala stanga, are intarziere motorie severa. de asemenea a suferit un accident vascular in a 5 zi de viata.. toate acestea, sau ca o consecinta a lor au dus la declansarea spasmelor infantile si, implicit. la administrarea medicatiei antiepileptice care sa stopeze aceasta epilepsie catastrofala.
In prezent , evolutia ei e favorabila, insa avem nevoie de Dumnezeu ca ea sa continue aceasta evolutie incurajatoare.

A opera sau a nu opera luxatia congenitala de sold?

Cum boala de  baza  nu ar fi fost de ajuns, Amma s-a nascut si cu soldul  piciorului drept scos din capul femural... Am mers la screeningul de la 2  luni si acolo s-a constatat acest fapt. De la prima consultatie a  ortopedului, ni s a indicat  sec   interventie  chirugicala  pentru fixarea soldului la locului lui.Acest fapt nu s a putut, in primul rand, pentru ca fetita   era plina de eczeme date  de  Incontinentia Pigmenti( la vremea aceea  nu stiam de ce  erau acele  bube) si gipsara piciroului  putea sa duca la suprainfectarea bubelor.. Dupa aceea, fetita a mai fost  vazuta  de   alti  3  ortopezi. In luna   iunie am incercat  sa  evitam interventia , folosind un ham Pavlyk, insa acesta nu a fost de ajutor pentru fixarea soldului.
Ultima  oara la M Curie i s a facut o radiografie de sold, iar dnul  dr. Vlad a recomandat, de asemenea,  operatia la piciorus. Problema e  ca organismul ei este slabit , ca urmare a  curei cu Synacthen  si  intuitia imi spune sa incerc  o terapie alternativa care ar duce la fixarea  soldului . Surpinzator , o   veche amica mi a recomandat o acum vreo 2  luni  , iar terapeuta e o  fosta colega de facultate care s-a reprofilat.   neaparat  trebuie sa incercam , astfel incat sa evitam interventia invaziva.
Acum incepem usor sa ne punem problema costurilor  pentru ca aceasta  terapie se adauga la kinetoterapia  pe care deja o  facem de 3 ori pe saptamana si care pana in  prezent aduce rezultate multumitoare.
E foarte important ca  Amma sa   depaseasca aceasta problema a luxatiei, pentru ca   kinetoterapia sa  se face  complet si la  momentul oportun sa poata merge. De  asemenea, pozitia gresita a soldului atrage posturi ce pot  deforma coloana vertebrala.

Intradevar, micuta mea este puternica, noi trebuie sa invatam lectia  fortei de la ea, insa uneori  tot  tumultul asta de evenimente  ne copleseste.

INCONTINENTIA PIGMENTI SAU CU CE NE LUPTAM!

Despre Incontinentia Pigmenti ..https://www.youtube.com/watch?v=aKJPqY72dsM

Incontinentia Pigmenti e o boala genetica  care afecteaza  diferite sisteme sau organe.In primul rand,  pielea este afectata si, in general eczemele apar inca de la nastere. Apoi boala poate da defecte ale dentitiei si ale ochilor( diferite  vicii de refracie si strabism) mergand pana la dezlipire de retina. In cel mai grav  caz, Incontinentia pigmenti  poate afecta sistemul nervos central-creierul,  prin aparitia inca din viata intrauterina a unor zone neoxigenate ale creierului         ( hipoxii) sau/si a  accidentelelor vasculare cerebrale.
In alte cazuri, se intampla sa apara probleme de hipertensiune pulmonara... toate  negestionate la timp pot duce  la deces.
Problema afectarii creierului e delicata, intrucat   zonele neoxigenate pot determina in evolutie aparitia epilepsiei.Epilepsia este o afectiune neurologica ce implica tratament  medicamentos de lunga  durata, in lipsa acestui tratament, creierul copilului putandu se degrada grav. De asemenea, se intampla nu de putine ori ca aceasta afectiune neurologica sa fie rezistenta la tratamentul medicamentos. Amma a bifat deja 3 spitalizari  pentru a i se ajusta tratamentul pentru spasmele infantile.
Cu sau fara epilepsie,copilul poate  avea intarzieri de  dezvoltare  motorie si/sau psihica in functie de zonele din creier afectate .
Ma gandesc ca toate ar fi fost usor de depasit , daca Amma ar  fi facut o forma  medie de incontinentia pigmenti, insa ea,    dupa veti vedea si in videoclip,   la fel ca si micutii prezentati, este   o supravietuitoare a unor  ischemii cerebrale inutero si a unui accident vascular cerebral aparut in primele zile de viata.  Desi abilitatile motorii sunt la nivel minim dezvoltate, desi a  facut spasme infantile, eu cred in capacitatea fantastica de  vindecare a creierului, el putand compensa pe masura  cresterii sale functiile pierdute din zonele afectate. De aceea, stimularea sa prin terapii este obligatorie!

Povestea micutei Amma Nectaria- o invingatoare!

      Ma numesc  Felicia si ma  aflu in fata provocarii vietii mele! Dumnezeu m-a  binecuvantat cu 2 fetite  minunate: Diana Ecaterina, in varsta de 6 ani si Amma  Nectaria,acum in varsta de 9 luni.
Povestea Ammei , un copil curcubeu asteptat dupa Diana si alti 4 ingerasi plecati, pare sa fie una obisnuita. A venit dupa un vis in care isi anunta prezenta. A fost o sarcina foarte atent monitorizata, din 2 in 2  saptamani, totul decurgea perfect, pana in luna octombrie 2015 cand s-a inregistrat  prima intarziere de crestere intrauterina. Totul era la locului  din punct de vedere ecografic, insa    s-a  impus    o interventie rapida, pentru ca incepanad  cu saptamana 34 de sarcina  copilul nu mai crestea. Astfel, fetita a venit pe lume in ziua de 14.12.2015,  cu scor Apgar 9. Trebuia sa fie cel  frumos  dar de Craciun pentru noi parintii si surioara  ei. Dar lucrurile au stat un pic altfel. Copilul era plin de eczeme (desi toate analizele erau bune, nu aratau prezenta vreunei infectii).
 Apoi starea ei se degrada vizibil, refuza alimentatia, isi pierdea reflexele si devenise pamantie.In momentul acela, medicii au decis  mutarea pe terapie intensiva, efectuarea de analize suplimentare pentru depistarea cauzei  starii degradate, dar rezultatele analizelor aratau ca totul ar fi in regula. Aveam sa aflu la  ecografia transfrontanela ca  micuta mea prezenta niste zone hiperecogene in creier. De aici a inceput tavalugul sufletesc si disperarea! La 17  zile de viata, fetita mea facea prima investigatie  de rezonanta magnetica  nucleara care indica  multiple ischemii cerebrale si  un accident hemoragic intratalamic. Eram consternati, nu ne vedea sa  credem ca ce traim e real! In urma acestor ischemii, Amma este hemiplegica si din luna a 5 a  de viata a inceput sa prezinte spasme infantile, o forma de epilepsie a sugarului extrem de agresiva.  
     O  echipa de oameni inimosI, doctori profesionisti ne au fost  si ne sunt alaturi din primele  momente ale intinerariului nostru. Spun asta  pentru ca Amma e urmarita neurologic si dermatologic inca din primele saptamani de viata. Aceasta  echipa  a pus  cap la cap  simptomele Ammei si cunostintele medicale si corelandu le au ajuns la concluzia ca afectiunea de care sufera Amma se numeste  INCONTINENTIA PIGMENTI , o maladie genetica extrem de rara care  se  manifesta  interesand mai multe  organe: pielea, dintii, ochii si in cele mai grave situatii si creierul. Urmeaza sa facem testare genetica in  Italia.  cu ajutorul  Institutului de Genetica si Biofizica  Incontinentia Pigmenti Genetic Biobank (IPGB). Lupta cu leziunile de pe piele  a fost apriga  a  tinut aproape 3 luni si nimeni nu a inteleges  pana in luna mai  de ce  nu dispar acele eczeme. 
Si ca tabloul sa fie si mai cutremurator , in luna a 5  a de viata  cand s-au instalat spasmele infantile, a fost necesara o evaluare cardiaca. Stupoare! Copilul prezinta o marire a muschiului cardiac - cardiomiopatie hipertrofa, fapt ce impiedica aplicarea tratamentului cu rezultatele cele mai sigure in spasmele infantile! 
Totodata in urma ecografiei de sold,s-a costatat  ca  fetita s-a nascut cu o luxatie congenitala de sold si desi diagnosticata devreme, problema implica ghipsarea lucru imposibil de realizat din cauza eczemelor care se puteau suprainfecta sub aparatul gipsat. Alte proceduri gen purtare de ham Pavlyk nu au ajutat la fixarea soldului in articulatie. Aceasta  displazie ne incurca un pic in recuperare, dar Amma reuseste sa obtina progrese si asa.
Ce facem acum? 
Facem kinetoterapie unde Amma isi arata inca o data puterea de a depasi orice obstacol, inregistrand progrese mici dar sigure si tratament antiepileptic pentru a stopa spasmele infantile. 
Vestea buna e  ca doua  ecografii cardiace infirma diagnosticul de cardiomiopatie 
  Acum, Amma urmeaza un tratament  agresiv cu ACTH in scopul de a  stopa definitiv spasmele epileptice  si imunitatea ei e  vulnerabila, insa in curand va incepe terapia Bowen. Pentru ca  recuperarea ei este  de lunga durata, sunt necesare terapii de recuperare integrative si  NACD ar fi potrivita   pentru ea, insa implica training in vederea  insusirii tehnicilor de aplicare de catre mine. NACD se bazeaza pe plasticitatea creierului, pe  capacitatea partilor sanatoase de a prelua functiile  parilor lezate,  Aceasta abordare holistica   trebuie sa fie aplicata zilnic si adaptata fiecarui copil in parte in functie de problemele lui neurologice .Pentru  ca rezultatele sa fie vizibile  ,noi, parintii  va trebui sa invatam diverse  tehnici de stimulare , care aplicate corect sa  ajute la recupererea motorie in cazul nostru.  Aceste exercitii se aplica in mod repetitiv   cu scopul  de a ajuta creierul sa memoreze miscarea sau vazul, simtul tactil etc. Programul implica pentru  inceput evaluarea complexa a copilului pt a vedea ce  tipuri de exercitii  trebuie sa lucreze parintele cu el pentru recuperare. Apoi se realizeaza evaluari lunare in care se constata  gradul de progres al copilului