Incontinentia Pigmenti e o boala genetica care afecteaza diferite sisteme sau organe.In primul rand, pielea este afectata si, in general eczemele apar inca de la nastere. Apoi boala poate da defecte ale dentitiei si ale ochilor( diferite vicii de refracie si strabism) mergand pana la dezlipire de retina. In cel mai grav caz, Incontinentia pigmenti poate afecta sistemul nervos central-creierul, prin aparitia inca din viata intrauterina a unor zone neoxigenate ale creierului ( hipoxii) sau/si a accidentelelor vasculare cerebrale.
In alte cazuri, se intampla sa apara probleme de hipertensiune pulmonara... toate negestionate la timp pot duce la deces.
Problema afectarii creierului e delicata, intrucat zonele neoxigenate pot determina in evolutie aparitia epilepsiei.Epilepsia este o afectiune neurologica ce implica tratament medicamentos de lunga durata, in lipsa acestui tratament, creierul copilului putandu se degrada grav. De asemenea, se intampla nu de putine ori ca aceasta afectiune neurologica sa fie rezistenta la tratamentul medicamentos. Amma a bifat deja 3 spitalizari pentru a i se ajusta tratamentul pentru spasmele infantile.
Cu sau fara epilepsie,copilul poate avea intarzieri de dezvoltare motorie si/sau psihica in functie de zonele din creier afectate .
Ma gandesc ca toate ar fi fost usor de depasit , daca Amma ar fi facut o forma medie de incontinentia pigmenti, insa ea, dupa veti vedea si in videoclip, la fel ca si micutii prezentati, este o supravietuitoare a unor ischemii cerebrale inutero si a unui accident vascular cerebral aparut in primele zile de viata. Desi abilitatile motorii sunt la nivel minim dezvoltate, desi a facut spasme infantile, eu cred in capacitatea fantastica de vindecare a creierului, el putand compensa pe masura cresterii sale functiile pierdute din zonele afectate. De aceea, stimularea sa prin terapii este obligatorie!
