Am avut bucuria de a fi invitata anul acesta la un eveniment care aduce in prim plan pe semenii nostri foarte diferiti si foarte rari. E uimitor ca in intreaga lume sunt diagnosticati cu boli rare 35 milioane de oameni. De asemenea, e uimitor numarul acestor boli , pe care nici daca ai ghici in stele nu ai reusi sa le identifici fara o pista prestabilita. Exista un numar de 6000-8000 de boli rare. Unele fara nume, caci nimeni nu a reusit sa le studieze si sa le prezica evolutia. Multe dintre aceste boli rare NU AU TRATAMENT. Sunt tratate doar simptomele prin interventie medicala specifica. Unele din ele au prognostic bun , altele mai putin bun, sunt mai "prietenoase" sau mai invalidante.
In alta ordine de idei,acolo am intalnit oameni deosebiti care au reusit sa miste lucrurile. Ziua Bolilor Rare e aniversata in Romania de 10 ani. De eveniment se ocupa Alianta Bolilor Rare din Romania , care a reusit sa adune sub cupola-i organizatii din domeniul medical, ONG ,medici specialisti si reprezentanti guvernamentali. Scopul comun este nu numai constientizarea existentei bolilor rare ca o problema existenta la nivel de Europa in general, si in Romania in special, ci si luarea de masuri care sa imbunatateasca calitatea vietii pacientilor afectati de aceste conditii genetice.
Prezenta pacientilor afectati de boli rare arata ca existenta acestor maladii este reala, palpabila, ce implica multa suferinta, multe intrebari fara raspuns generate in anumite situatii de conditii genetice fara diagnostic si astfel fara o directie de mers.
A fost o intalnire intre Oameni pentru Oameni cu vadita emotie, cu bucurie si speranta.
Am simtit ca acolo, alaturi de ei am lectii de invatat, am drumuri de parcurs cu tinte precise, am noi prieteni, am sentimente validate! Sunt de acolo pentru micuta mea Amma, pentru mine si pentru toti ceilalalti oameni care la un moment al vietii lor pot avea surpriza sa fie diagnosticati cu o boala rara.
In ceea ce priveste provocarea care poarta numele de Incontinetia Pigmenti cu care noi traim de circa un an, am fost foarte suprinsa sa nu o vad prezenta in Puzzelul Bolilor Rare, pentru motivul simplu ca exista doar in jur de 1200 de indivizi in intreaga lume diagnosticati prin teste genetice cu aceasta conditie, conform datelor furnizate de Incontinentia Pigmenti Genetic Biobank http://www.igb.cnr.it/ipgb/what-is-ipgb-1
O imagine foarte schematizata a conditiei genetice cu care ne confruntam avem si aici:
http://incontinentiapigmenti.info/
