Ganduri, intrebari si sperante

Niciodata nu m-am gandit ca voi traversa un traseu de viata atat de sinuos ca acum ...
O data cu maturizarea mea, am gandit ca problemele de viata vor depinde doar de mine  daca le  provoc cu buna stiinta , dar iata ca nu putem controla tot ce ni se intampla!
Nu putem controla destinul nostru( desi am fost adepta liberului arbitru), nu putem controla mostenirea genetica.
Intr-o zi de mai, superba in calendar, dar cu mari zbateri sufletesti pentru mine, aveam sa aflu  un diagnostic clinic care nu numai ca a adus oarece lumina in situatia medicala a fetitei mele, ci m-a si rascolit profund si a raspuns miilor de intrebari din copilarie si adolescenta. De ce spun asta? pentru ca aceasta Incontinentia Pigmenti e mostenita de la mine. Nu stiu daca se face  testare genetica in utero in Romania, stiu ca in tarile civilizate se face   din anii  '70, insa nu aveam cum sa  ghicesc intrun milion de ani ca fetita mea va mosteni asa ceva de la mine, astfel incat sa testez . Uneori simt vina, alteori revolta, sunt momente cand mi reprosez ca m-am incrancenat mult sa i ofer o surioara/un fratior Dianei, imi spun ca poate ar fi trebuit sa  ma opresc. Dar analizand sec, obiectiv,  simt ca astfel de ganduri nu ma ajuta , ci ma infunda intrun soi de negare, de revolta si face ca tot travaliul asta de suferinta sa fie prelungit inutil.
Asa ca prefer o alta abordare a situatiei, percepand-o ca pe o provocare menita sa ma ridice, menita sa salveze un spirit inalt( sunt convinsa ca Amma nu intamplator m-a ales sa i fiu mama), menita sa schimbe  lucruri in lumea mea.
Actiunile mele nu se vor concentra exclusiv pe recuperarea Ammei( atat cat potentialul dat de leziunile cerebrale  permite), ci se  vor orienta si catre ceea  inseamna aceasta conditie genetica pentru cei afectati de ea. E nevoie ca lumea sa cunoasca ce presupune aceasta afectiune genetica  si aici ma refer la specialistii implicati in actul medical inca de la conceperea copilului. Totodata, gradul de afectare este necesar a fi  cunoscut,  pentru ca aceiasi maladie impacteaza diferit indivizii diagnosticati. In functie de asta , calitatea vietii lor difera si nu intotdeauna e nevoie de recuperare, ci doar de monitorizare sau corectare pe segmente( ochi, dentitie).
Nimeni nu mi poate garanta cum va evolua Amma, pentru ca ea are o forma grava de Incontinentia, insa speranta mea e ca terapiile ce sei mpun pentru recuperarea neurologica , plus medicatia aferenta, o vor duce la un nivel optim de functionare.
Mai simt ca Dumnezeu nu intamplator ne a orientat unor medici  competenti si cu suflet mare , ca El nu mi a dat doar problema , ci si solutii care s-o rezolve, si nu in ultimul rand o mare forta de a nu ma lasa coplesita de provocare!

Cum afecteaza Incontinentia Pigmenti cresterea dentitiei

    Data  fiind   atingerea  multisistemica, in  Incontinentia Pigmenti    80% din pacienti prezinta anomalii dentare. Acesta poate constitui un indiciu important in diagnosticarea afectiunii. Un prim semnal e dat de intarzierea aparitiei dintilor de lapte. Atat dintii temporari, cat si definitivi pot fi afectati. Unii dinti pot lipsi ( anodontiile), altii pot creste ascutiti cu distante semnificative intre ei.
Calitatea dintilor in ceea ce priveste  smaltul este  nu pune probleme. Insa multe din persoanele afectate la acest nivel pot prezenta probleme dentare serioase, cele mai multe putand fi rezolvate cu ajutorul interventiilor stomatologice.
De mentionat este ca .desi copilul poate avea o dentitie temporata normala, in perioada adulta pot interveni probleme.
Pentru a tine sub control implicatiile date de IP  la nivel de dentitie, se impune controlul stomatologic timpuriu si regulat.
In cazul nostru, asteptam inca iesirea primilor dintisori.

Implicatiile Incontinentia Pigmenti asupra sistemului nervos

IP este o conditie genetica multisistemica , ce poate afecta mai multe organe si sisteme. 
Azi voi vorbi despre cum poate afecta IP creierul si implicit dezvoltarea pshomotorie.
De cele mai multe ori, se intampla ca IP sa nu afecteze sistemul nervos, insa sunt situatii cand afectarea are loc inca din viata intrauterina. La examenul de rezonanta magnetica se poate observa o ingustare a unor artere cerebrale ce produc ischemii in zonele pe care le deservesc.
Afectarea sistemului nervos poate determina o intarziere in dezvoltarea neuromotorie asociata sau nu manifestari epileptice.
Studiile spun ca nu se poate preciza exact cat de comuna e afectarea neurologica in IP.
Descoperirea genei NEMO in IP permite indentificarea mult mai facila a acestei conditii se se pare ca exista mult mai multi oameni afectati decat se credea. E important de mentionat ca probleme neurologice pot aparea antenatal si in primul an de viata, putin probabil ca ele sa apara dupa mai multi ani. Tratamentul afectiunilor neurologice se administreaza in copilarie ca la oricare copil afectat neurologic din multiple alte cauze. Incontinentia Pigmenti nu impune abordare medicala specifica. Crizele epileptice date de IP se trateaza asa cum se intampla in oricare alt caz.
Amma a suferit intrauterin ischemii cerebrale care au afectat aria bifrontala si occipitala stanga, are intarziere motorie severa. de asemenea a suferit un accident vascular in a 5 zi de viata.. toate acestea, sau ca o consecinta a lor au dus la declansarea spasmelor infantile si, implicit. la administrarea medicatiei antiepileptice care sa stopeze aceasta epilepsie catastrofala.
In prezent , evolutia ei e favorabila, insa avem nevoie de Dumnezeu ca ea sa continue aceasta evolutie incurajatoare.

A opera sau a nu opera luxatia congenitala de sold?

Cum boala de  baza  nu ar fi fost de ajuns, Amma s-a nascut si cu soldul  piciorului drept scos din capul femural... Am mers la screeningul de la 2  luni si acolo s-a constatat acest fapt. De la prima consultatie a  ortopedului, ni s a indicat  sec   interventie  chirugicala  pentru fixarea soldului la locului lui.Acest fapt nu s a putut, in primul rand, pentru ca fetita   era plina de eczeme date  de  Incontinentia Pigmenti( la vremea aceea  nu stiam de ce  erau acele  bube) si gipsara piciroului  putea sa duca la suprainfectarea bubelor.. Dupa aceea, fetita a mai fost  vazuta  de   alti  3  ortopezi. In luna   iunie am incercat  sa  evitam interventia , folosind un ham Pavlyk, insa acesta nu a fost de ajutor pentru fixarea soldului.
Ultima  oara la M Curie i s a facut o radiografie de sold, iar dnul  dr. Vlad a recomandat, de asemenea,  operatia la piciorus. Problema e  ca organismul ei este slabit , ca urmare a  curei cu Synacthen  si  intuitia imi spune sa incerc  o terapie alternativa care ar duce la fixarea  soldului . Surpinzator , o   veche amica mi a recomandat o acum vreo 2  luni  , iar terapeuta e o  fosta colega de facultate care s-a reprofilat.   neaparat  trebuie sa incercam , astfel incat sa evitam interventia invaziva.
Acum incepem usor sa ne punem problema costurilor  pentru ca aceasta  terapie se adauga la kinetoterapia  pe care deja o  facem de 3 ori pe saptamana si care pana in  prezent aduce rezultate multumitoare.
E foarte important ca  Amma sa   depaseasca aceasta problema a luxatiei, pentru ca   kinetoterapia sa  se face  complet si la  momentul oportun sa poata merge. De  asemenea, pozitia gresita a soldului atrage posturi ce pot  deforma coloana vertebrala.

Intradevar, micuta mea este puternica, noi trebuie sa invatam lectia  fortei de la ea, insa uneori  tot  tumultul asta de evenimente  ne copleseste.