Povestea Ammei , un copil curcubeu asteptat dupa Diana si alti 4 ingerasi plecati, pare sa fie una obisnuita. A venit dupa un vis in care isi anunta prezenta. A fost o sarcina foarte atent monitorizata, din 2 in 2 saptamani, totul decurgea perfect, pana in luna octombrie 2015 cand s-a inregistrat prima intarziere de crestere intrauterina. Totul era la locului din punct de vedere ecografic, insa s-a impus o interventie rapida, pentru ca incepanad cu saptamana 34 de sarcina copilul nu mai crestea. Astfel, fetita a venit pe lume in ziua de 14.12.2015, cu scor Apgar 9. Trebuia sa fie cel frumos dar de Craciun pentru noi parintii si surioara ei. Dar lucrurile au stat un pic altfel. Copilul era plin de eczeme (desi toate analizele erau bune, nu aratau prezenta vreunei infectii).
Apoi starea ei se degrada vizibil, refuza alimentatia, isi pierdea reflexele si devenise pamantie.In momentul acela, medicii au decis mutarea pe terapie intensiva, efectuarea de analize suplimentare pentru depistarea cauzei starii degradate, dar rezultatele analizelor aratau ca totul ar fi in regula. Aveam sa aflu la ecografia transfrontanela ca micuta mea prezenta niste zone hiperecogene in creier. De aici a inceput tavalugul sufletesc si disperarea! La 17 zile de viata, fetita mea facea prima investigatie de rezonanta magnetica nucleara care indica multiple ischemii cerebrale si un accident hemoragic intratalamic. Eram consternati, nu ne vedea sa credem ca ce traim e real! In urma acestor ischemii, Amma este hemiplegica si din luna a 5 a de viata a inceput sa prezinte spasme infantile, o forma de epilepsie a sugarului extrem de agresiva.
O echipa de oameni inimosI, doctori profesionisti ne au fost si ne sunt alaturi din primele momente ale intinerariului nostru. Spun asta pentru ca Amma e urmarita neurologic si dermatologic inca din primele saptamani de viata. Aceasta echipa a pus cap la cap simptomele Ammei si cunostintele medicale si corelandu le au ajuns la concluzia ca afectiunea de care sufera Amma se numeste INCONTINENTIA PIGMENTI , o maladie genetica extrem de rara care se manifesta interesand mai multe organe: pielea, dintii, ochii si in cele mai grave situatii si creierul. Urmeaza sa facem testare genetica in Italia. cu ajutorul Institutului de Genetica si Biofizica Incontinentia Pigmenti Genetic Biobank (IPGB). Lupta cu leziunile de pe piele a fost apriga a tinut aproape 3 luni si nimeni nu a inteleges pana in luna mai de ce nu dispar acele eczeme.
Si ca tabloul sa fie si mai cutremurator , in luna a 5 a de viata cand s-au instalat spasmele infantile, a fost necesara o evaluare cardiaca. Stupoare! Copilul prezinta o marire a muschiului cardiac - cardiomiopatie hipertrofa, fapt ce impiedica aplicarea tratamentului cu rezultatele cele mai sigure in spasmele infantile!
Totodata in urma ecografiei de sold,s-a costatat ca fetita s-a nascut cu o luxatie congenitala de sold si desi diagnosticata devreme, problema implica ghipsarea lucru imposibil de realizat din cauza eczemelor care se puteau suprainfecta sub aparatul gipsat. Alte proceduri gen purtare de ham Pavlyk nu au ajutat la fixarea soldului in articulatie. Aceasta displazie ne incurca un pic in recuperare, dar Amma reuseste sa obtina progrese si asa.
Ce facem acum?
Facem kinetoterapie unde Amma isi arata inca o data puterea de a depasi orice obstacol, inregistrand progrese mici dar sigure si tratament antiepileptic pentru a stopa spasmele infantile.
Vestea buna e ca doua ecografii cardiace infirma diagnosticul de cardiomiopatie
Acum, Amma urmeaza un tratament agresiv cu ACTH in scopul de a stopa definitiv spasmele epileptice si imunitatea ei e vulnerabila, insa in curand va incepe terapia Bowen. Pentru ca recuperarea ei este de lunga durata, sunt necesare terapii de recuperare integrative si NACD ar fi potrivita pentru ea, insa implica training in vederea insusirii tehnicilor de aplicare de catre mine. NACD se bazeaza pe plasticitatea creierului, pe capacitatea partilor sanatoase de a prelua functiile parilor lezate, Aceasta abordare holistica trebuie sa fie aplicata zilnic si adaptata fiecarui copil in parte in functie de problemele lui neurologice .Pentru ca rezultatele sa fie vizibile ,noi, parintii va trebui sa invatam diverse tehnici de stimulare , care aplicate corect sa ajute la recupererea motorie in cazul nostru. Aceste exercitii se aplica in mod repetitiv cu scopul de a ajuta creierul sa memoreze miscarea sau vazul, simtul tactil etc. Programul implica pentru inceput evaluarea complexa a copilului pt a vedea ce tipuri de exercitii trebuie sa lucreze parintele cu el pentru recuperare. Apoi se realizeaza evaluari lunare in care se constata gradul de progres al copilului
